Autosomal recessive nonsyndromic deafness 18b

Autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 18b entsteht durch eine Genveränderung, die von beiden Eltern vererbt wird. Zu den Risikofaktoren für autosomal-rezessive nichtsyndromale Taubheit 18b gehören, dass beide Eltern Träger sind, sowie ein betroffener Bruder oder eine betroffene Schwester. Das Risiko kann auch höher sein, wenn die Eltern blutsverwandt sind oder wenn es in einer Gemeinschaft mit gemeinsamer Abstammung vorkommt. Einige Risiken sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst). Lauter Lärm und bestimmte Medikamente, die für das Innenohr giftig sind, verursachen die Erkrankung nicht, können das Hörvermögen im Laufe der Zeit aber verschlechtern.

Genetische Risikofaktoren

Das Risiko für autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 18b entsteht durch Veränderungen in einem einzelnen, mit dem Gehör verbundenen Gen namens OTOG. Die Erkrankung entwickelt sich, wenn ein Kind zwei nicht funktionierende Kopien erbt – eine von jedem Elternteil. Anlageträger hören meist normal, können die Veränderung aber weitergeben. Einige Risikofaktoren werden über die Gene vererbt.

• OTOG-Gen: Veränderungen im OTOG-Gen sind die wichtigste bekannte Ursache. Menschen entwickeln autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 18b, wenn sie zwei schädliche Veränderungen erben. Wenn erste Anzeichen von autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Schwerhörigkeit 18b auftreten, kann ein Test auf dieses Gen helfen, die Ursache zu bestätigen.

• Rezessives Muster: Ein Kind ist nur betroffen, wenn beide Kopien des Gens verändert sind. Jeder Elternteil ist meist ein unauffälliger Anlageträger. Dieses Muster kann den Eindruck erwecken, dass die Erkrankung Generationen überspringt.

• Eltern als Träger: Zwei Anlageträger haben bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein Kind mit autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Schwerhörigkeit 18b zu bekommen. Die Wahrscheinlichkeit liegt zu 50% dafür, dass das Kind Anlageträger ist, und zu 25%, dass es keine der beiden Veränderungen erbt. Diese Wahrscheinlichkeiten gelten bei jeder Schwangerschaft erneut.

• Wiederholung bei Geschwistern: Brüder und Schwestern eines betroffenen Kindes haben ein höheres Risiko, ebenfalls betroffen zu sein, wenn sie dieselben zwei Veränderungen erben. Tests können zeigen, welche Geschwister eine oder zwei Veränderungen tragen. Eine frühe Diagnose kann die Unterstützung beim Hören lenken.

• Verwandte Eltern: Wenn Eltern blutsverwandt sind, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselbe OTOG-Variante teilen. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei Kopien erbt und autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit 18b entwickelt. Das wird manchmal als Konsanguinität bezeichnet.

• Gründervarianten: In einigen Gemeinschaften ist eine bestimmte OTOG-Veränderung wegen eines gemeinsamen Vorfahren häufiger. Dadurch können sich Fälle in bestimmten Familien oder Regionen häufen. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Erfahrungen machen.

Übertragung

Autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 18B ist nicht ansteckend — du kannst sie nicht bekommen oder durch alltäglichen Kontakt weitergeben. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt: Wenn zwei Anlageträger, die normalerweise ein normales Hörvermögen haben, ein Kind bekommen, besteht eine 25% (1 in 4)-Chance, dass das Kind an autosomal-rezessiver nicht-syndromaler Taubheit 18B erkrankt, eine 50% (1 in 2)-Chance, dass das Kind Anlageträger ist, und eine 25%ige Chance, dass das Kind keine der beiden Veränderungen erbt. Diese Wahrscheinlichkeit ist bei jeder Schwangerschaft und für jedes Geschlecht gleich, und sie kann in Familien höher sein, in denen die Eltern miteinander verwandt sind. In seltenen Fällen kann eine veränderte Kopie vererbt werden, und die andere kann als neue Veränderung beim Kind entstehen, aber das ist ungewöhnlich. Eine Fachperson für Genetik kann dir erklären, wie autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 18B in deiner Familie vererbt wird.

Wann man seine Gene testen sollte

Autosomal-rezessive nicht-syndromale Taubheit 18b ist eine genetische Erkrankung. Daher ist eine genetische Testung am nützlichsten, wenn in der Kindheit ein früher Hörverlust auftritt, wenn in der Familie eine ähnliche Taubheit vorkommt oder wenn Eltern eine Schwangerschaft planen und Träger sein könnten. Die Testung kann die Diagnose bestätigen, die Unterstützung des Hörvermögens lenken und bei reproduktiven Entscheidungen helfen. Sprich die Nachsorge nach dem Neugeborenen-Screening zeitnah an.

Mit autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 18b zu leben bedeutet oft, von Geburt an oder schon in der frühen Kindheit mit Hörunterschieden umzugehen, die die Kommunikation zu Hause, in der Schule und bei der Arbeit prägen können. Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die kurze Antwort lautet: Die Lebenserwartung ist in der Regel normal, und die allgemeine Gesundheit bleibt sonst unbeeinträchtigt. Mit früher Diagnose, Zugang zu Hörtechnologie (wie Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten, wenn angemessen) und guter sprachlicher Unterstützung – gesprochen, gebärdet oder beides – können Kinder Kommunikationsfähigkeiten entwickeln, in der Schule gut zurechtkommen und Selbstständigkeit aufbauen. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf.

Das Langzeitbild ist meist stabil, da diese Erkrankung das Hören beeinträchtigt, ohne andere Organe fortschreitend zu schädigen. Manche Menschen erleben einen stabilen mittelgradigen bis schweren Hörverlust, während andere von Anfang an einen hochgradigen Verlust bemerken. Deshalb wird die Unterstützung auf die einzelne Person abgestimmt. Frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen, besonders für die Sprachentwicklung und soziale Kontakte. Wenn du an die Zukunft denkst, hilft es, den Kommunikationsbedarf bei Übergängen einzuplanen, etwa beim Schulstart oder bei einem neuen Job, und die Möglichkeiten für Hilfsmittel immer wieder zu überprüfen, wenn sich Geräte und Eignungskriterien weiterentwickeln.

Schwere medizinische Komplikationen und eine erhöhte Sterblichkeit, die direkt mit autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 18b zusammenhängen, sind nicht zu erwarten. Dennoch sollten frühe Anzeichen von autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Taubheit 18b – zum Beispiel, wenn du auf laute Geräusche nicht erschrickst oder wenn das Lallen verzögert einsetzt – zu einer zeitnahen Höruntersuchung führen, damit sich keine Verzögerungen beim Zugang zur Sprache entwickeln. Unterstützung durch Freundinnen, Freunde und Familie kann dein Selbstvertrauen stärken und die Kommunikation im Alltag erleichtern, sei es, indem ihr gemeinsam etwas Gebärdensprache lernt oder die Hörumgebung zu Hause verbessert. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Perspektive aussehen könnte, einschließlich der Frage, welche Hörtechnologien, Therapien und Anpassungen in Schule oder Beruf deine Ziele im Laufe der Zeit am besten unterstützen könnten.

Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit 18b wird behandelt, indem der Zugang zu Schall verbessert, die Kommunikation unterstützt und der tägliche Hörbedarf gedeckt wird, anstatt die zugrunde liegenden Gene zu verändern. Den meisten Menschen werden zunächst Hörgeräte angepasst, um Schall zu verstärken; wenn der Hörverlust schwer bis hochgradig ist oder Hörgeräte nicht genug helfen, können Cochlea-Implantate den Zugang zu Sprache und Umgebungsgeräuschen ermöglichen. Frühe Anzeichen der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Schwerhörigkeit 18b können mit einer rechtzeitigen Behandlung angegangen werden – Sprach- und Sprachtherapie, Hörtraining und das Erlernen von Gebärdensprache in der Familie – um die Kommunikation und Entwicklung zu Hause, in der Schule und bei der Arbeit zu unterstützen. Behandlungspläne verbinden oft mehrere Ansätze, und regelmäßige Kontrolltermine helfen dabei, die Einstellungen der Geräte fein abzustimmen und dir und deiner Familie Hörschutz, Impfungen zur Verringerung des Risikos für Ohreninfektionen sowie Beratung anzubieten. Die Forschung an gentherapierten Ansätzen läuft weiter, aber im Moment liegt der Schwerpunkt auf einer individuell angepassten Hörversorgung, die auf dein Hörvermögen und deine Kommunikationsziele zugeschnitten ist.

Bei der autosomal-rezessiven nichtsyndromalen Schwerhörigkeit 18b treten Hörveränderungen auf, wenn ein Kind zwei Kopien derselben Genveränderung erbt – eine von jedem Elternteil. Eltern haben in der Regel ein normales Hörvermögen, weil sie nur eine Kopie tragen, und dieser Subtyp ist „nichtsyndromal“, das heißt, die Genveränderung betrifft vor allem das Hören und nicht andere Teile des Körpers. Ein „Anlageträger“ bedeutet, dass du die Genveränderung trägst, aber möglicherweise keine Symptome zeigst. Wenn beide Eltern Anlageträger sind, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von etwa 25 %, dass ein Kind an autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Schwerhörigkeit 18b erkrankt, eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das Kind Anlageträger ist, und eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass es keine der beiden Veränderungen erbt. Eine genetische Untersuchung bei autosomal-rezessiver nichtsyndromaler Schwerhörigkeit 18b kann die beteiligte Genveränderung bestätigen, helfen, das Risiko für betroffene zukünftige Kinder einzuschätzen, und die Familienplanung unterstützen. Eine genetische Beratung kann auch erklären, wie sich die Ergebnisse auf Verwandte auswirken, da die genaue Genveränderung und ihr Einfluss auf das Hören zwischen Familien unterschiedlich sein können.

Im Alltag können andere Gesundheitsprobleme die Hörschwierigkeiten verstärken, die du bereits behandelst. Bei der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 18B sind die Ohren das Hauptproblem, aber Beschwerden wie chronische Ohrinfektionen, Flüssigkeit hinter dem Trommelfell oder viel Ohrenschmalz können das Hören vorübergehend verschlechtern oder die Testung weniger eindeutig machen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Frühe Anzeichen der autosomal-rezessiven nicht-syndromalen Taubheit 18B — zum Beispiel nicht auf leisere Geräusche zu reagieren — können auch schwerer zu erkennen sein, wenn häufige Erkältungen oder Ohrinfektionen hinzukommen, da diese für sich genommen ebenfalls kurzfristige Hörveränderungen verursachen können. Im Laufe des Lebens können unabhängige Faktoren wie Lärmexposition, bestimmte Medikamente, die das Innenohr beeinflussen, oder ein altersbedingter Hörverlust das Hören weiter mindern. Deshalb sind Schutz und regelmäßige Kontrollen wichtig. Auch Belastungen durch Stimmung und Kommunikation können sich überlagern, und manche Menschen mit genetischem Hörverlust berichten über Angst oder eine gedrückte Stimmung. Das verdient die gleiche Aufmerksamkeit und Fürsorge wie jedes andere körperliche Gesundheitsproblem.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.